Urofacial syndrome

Urofacial syndrome
Classification and external resources
OMIM 236730
DiseasesDB 32631

Ochoa syndrome, also called urofacial syndrome or hydronephrosis with peculiar facial expression,[1] is an autosomal recessive[2] congenital disorder characterized by inverted facial expressions in association with obstructive disease of the urinary tract.

It may be associated with HPSE2.[3]

Contents

Characteristics

Infants with the disorder exhibit an inverted smile; they appear to be crying when they are actually smiling, in conjunction with uropathy. They also may be affected by hydronephrosis.

See also

References

  1. ^ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 236730
  2. ^ Chauve, X.; Missirian, C.; Malzac, P.; Girardot, L.; Guys, J. M.; Louis, C.; Philip, N.; Voelckel, M. A. (Nov 2000). "Genetic homogeneity of the urofacial (Ochoa) syndrome confirmed in a new French family". American Journal of Medical Genetics 95 (1): 10–12. doi:10.1002/1096-8628(20001106)95:1<10::AID-AJMG3>3.0.CO;2-Z. PMID 11074487.  edit
  3. ^ Daly SB, Urquhart JE, Hilton E, et al. (June 2010). "Mutations in HPSE2 Cause Urofacial Syndrome". Am J Hum Genet 86 (6): 963–969. doi:10.1016/j.ajhg.2010.05.006. PMC 3032078. PMID 20605127. http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297(10)00253-3. 

External links


Wikimedia Foundation. 2010.

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